CELIAQUÍA

La enfermedad celíaca consiste en una intolerancia permanente a las proteínas del gluten del trigo, centeno, cebada, triticale (híbrido de trigo y centeno) y posiblemente la avena, estudios recientes sugieren que la avena en estado puro (no contaminada por harina de trigo) no parece influir en la patogénesis de la enfermedad. La causa de la enfermedad es desconocida pero en su desarrollo contribuyen factores genéticos (HLA DQ2 y DQ8), ambientales (gluten) e inmunológicos.

El contacto de la mucosa intestinal con el gluten conduce a la aparición de un daño en la mucosa cuyo espectro oscila desde casos en los que únicamente se aprecia un aumento de la población de linfocitos intraepiteliales (enteritis linfocítica) hasta formas avanzadas de atrofia vellositaria. Cualquiera de las formas histológicas de la enfermedad, incluso las formas más leves, pueden cursar con diversos estados carenciales, incluyendo anemia, osteopenia u osteoporosis y un amplio abanico de síntomas digestivos y extradigestivos. Todas estas manifestaciones, así como las alteraciones serológicas e histológicas, mejoran sensiblemente e incluso llegan a desaparecer al retirar el gluten de la dieta, reapareciendo al introducir de nuevo este elemento en la alimentación.

 

DATOS BÁSICOSFORMAS DE PRESENTACIÓNSIGNOS Y SÍNTOMASHISTORIAEL GLUTENLA IMPORTANCIA DEL ETIQUETADOCOMO DETECTAR LA INTOLERANCIATRATAMIENTOLA DIETA SIN GLUTENENFERMEDADES ASOCIADASDERMATITIS HERPETIFORME

La EC afecta tanto a niños como a adultos y la relación mujer/varón es de 2:1. Está presente no sólo en Europa y los países poblados por personas de ascendencia europea, sino también en Oriente Medio, Asia, Sudamérica y Norte de África, la prevalencia en España oscila entre el 1% en la población infantil y el 1/250 en población adulta. Sin embargo, se considera que la epidemiología de la EC tiene las características de un iceberg ya que esta prevalencia puede ser mucho mayor puesto que un porcentaje importante de casos permanece sin diagnosticar.

Así, según diversos estudios epidemiológicos realizados en todo el mundo, la EC sin sintomatología clásica es más frecuente que la forma sintomática, constituyendo un reto para el sistema sanitario su detección precoz.

  • Enfermedad celíaca clásica: Se caracteriza por la aparición de síntomas graves de malabsorción, anticuerpos séricos positivos y atrofia grave de las vellosidades. Este patrón de presentación es hoy en día excepcional en la edad adulta. Los pacientes pueden cursar con síntomas digestivos o extra-digestivos.
  • Enfermedad celíaca monosintomática: Actualmente es la forma más frecuente de EC, tanto de la edad adulta como de la pediátrica, y puede cursar con síntomas intestinales y/o extraintestinales. El espectro histológico es variable, desde enteritis linfocítica a la atrofia total y el porcentaje de positividad de autoanticuerpos séricos es variable (15 al 100%) y dependiente de la gravedad histológica.
  • Enfermedad celíaca silente: No hay manifestaciones clínicas, pero sí lesiones histológicas características (incluso atrofia de vellosidades). Estos casos suelen descubrirse bien por una determinación de marcadores séricos indicada por sospecha clínica o bien por pertenecer a alguno de los grupos de riesgo.
  • Enfermedad celíaca latente: Se caracteriza por la existencia de una mucosa duodenoyeyunal normal en individuos que toman gluten en la dieta en el momento de ser evaluados, con o sin anticuerpos positivos, pero queen algún momento de su vida han presentado o van a presentar características propias de la EC.
  • Enfermedad celíaca potencial: El término potencial hace referencia a aquellos individuos que no han presentado nunca alteraciones histológicas características de la enfermedad, pero por sus características genéticas (HLA-DQ2/DQ8) o inmunológicas (en ocasiones anticuerpos séricos positivos) presentan un riesgo “potencial” de desarrollarla.
  • Enfermedad celíaca refractaria: Hace referencia a aquellos pacientes con lesión histológica bien documentada (generalmente con atrofia vellositaria) cuyos síntomas no desaparecen después de haber excluido el gluten de la dieta al menos durante un período de seis meses.

En el siguiente cuadro se identifican los signos/síntomas más comunes relacionados con la Enfermedad Celíaca, en edad infantil, adolescencia y edad adulta:

La primera descripción de la que se tiene constancia sobre la Enfermedad Celíaca la realizó en la segunda mitad del siglo II a.c. Areteaus (Areteo) de Capadocia, médico educado en la cultura griega. Según Arateo, el estado celíaco consistía, fundamentalmente en la eliminación fecal de los alimentos no digeridos y en estado parcialmente crudo. La palabra utilizada para describir esta enfermedad era koliakos, “aquellos que sufren del estomago” de la cual se deriva la palabra celíaco. Hasta 1600 no tenemos otra información sobre la EC en el que el médico español Gerónimo Sorinano hace la primera descripción en español, en 1888 el médico londinense Samuel Gee publicó la primera descripción moderna reconocida sobre la enfermedad celíaca en los niños. Samuel Gee describió una enfermedad consistente en una especie de indigestión crónica que podía observarse en todas las edades si bien ocurría, especialmente, en niños con edades comprendidas entre uno y cinco años. Esa enfermedad, se caracterizaba por la presencia de heces blandas no formadas, aunque no líquidas, más voluminosas que la cantidad de alimentos ingeridos, pálidas, espumosas y de un hedor a veces muy llamativo. A partir de 1920 diferentes doctores (Herter, Frederick Still, Howland) concretaron que los hidratos de carbono tenían que ser excluidos de la dieta del celíaco, pero fue el pediatra holandes Willem-Karel Dicke en 1950 demostró el motivo de la enfermedad celíaca. Dicke demostró como los niños celíacos mejoraban cuando se les excluían de su dieta el trigo, centeno y avena. Es por tanto en 1950 cuando se instauró lo que hoy llamamos “dieta sin gluten”, que hasta la fecha es el único tratamiento para la EC.

El “Gluten” es una prolamina (proteína) amorfa que se encuentra en la semilla de trigo (gliadina), centeno (secalina), cebada (hordeina), triticale, espelta, kamut, avena (avenina). combinada con almidón. Representa un 80% de las proteínas del trigo y está compuesta de gliadina y glutenina. El gluten es el responsable de la elasticidad de la masa de harina, y confiere la consistencia elástica y esponjosa de los panes y masas horneadas.

El gluten se puede obtener, lavando el almidón de los cereales indicados. El producto resultante tendrá una textura pegajosa y fibrosa parecida a la del chicle. Es responsable de la elasticidad de la masa de harina, lo que permite que junto con la fermentación el pan obtenga volumen, así como la consistencia elástica y esponjosa.

Un etiquetado correcto, fiable y legible ha sido y seguirá siendo el caballo de batalla que las diferentes asociaciones de celíacos tienen con las diferentes administraciones competentes en la materia. Gracias a este trabajo contamos con una legislación a nivel europeo (Reglamento 41/2009) en la que se regula la composición y etiquetado de los productos apropiados para las personas celíacas. Así pues, las empresas pueden etiquetar como “exento de gluten” aquellos productos elaborados que en su producto final contengan como máximo 20 mg/kg de gluten o lo que es lo mismo 20 ppm.

FACE, con la intención de dar mas garantía creo en 1999 la Marca de Garantía, a la cual año tras años se van incorporando más fabricantes sensibles con nuestra problemática. Esta marca indica al celiaco que aquellos productos controlados por FACE se encuentran por debajo de las 10 ppm de gluten en su producto final y por tanto dan un paso más en la garantía de los productos sin gluten.

El diagnóstico hoy por hoy se basa en concurrencia de sospecha clínica, serología y biopsia intestinal compatibles con la celiaquía. Ninguna de las pruebas por sí sola confirma el diagnóstico, excepto en casos muy específicos.

¿Se puede diagnosticar la Enfermedad Celíaca sin biopsia intestinal?

Recientemente la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) ha publicado unas recomendaciones para el diagnóstico de la Enfermedad Celiaca en el niño y el adolescente

Hasta el momento actual estaban vigentes las recomendaciones publicadas por la ESPGHAN en 1990 en las que se exigía para establecer el diagnóstico el realizar, al menos, una primera biopsia intestinal cuando surge la sospecha, siendo en algún caso necesario para confirmar definitivamente el diagnóstico la realización de una segunda o incluso una tercera biopsia intestinal y de una prueba de reintroducción del gluten en la dieta (prueba de provocación).

En las nuevas recomendaciones sin embargo, se establece que en algunos casos de niños con síntomas y unos datos analíticos concluyentes (anticuerpos antitransglutaminasa muy elevados junto con anticuerpos antiendomisio positivos y HLA de riesgo), realizados en laboratorios expertos, el gastroenterólogo pediátrico podría establecer un diagnóstico de Enfermedad Celiaca sin la obligatoriedad de realizar una biopsia. En el momento actual se están desarrollando diferentes estudios (a nivel nacional e internacional) para comprobar si esta actitud diagnostica es segura y no conlleva a falsos diagnósticos.

Así pues en ningún momento se recomienda no realizar biopsia intestinal de forma rutinaria. La realización de una biopsia intestinal tiene la ventaja de que aporta, en la mayoría de casos, más seguridad en el diagnóstico. Hay que tener en cuenta que los síntomas como diarrea crónica, pérdida de peso o falta de apetito son síntomas frecuentes en la infancia y pueden ser debidos a diferentes problemas o enfermedades, no necesariamente es una Enfermedad Celiaca. También hay que saber que pueden detectarse niveles elevados de Anticuerpos antitransglutaminasa y antigliadina en otras enfermedades y situaciones, no sólo en la Enfermedad Celiaca. Por otra parte el que una persona tenga una genética de riesgo de Enfermedad Celiaca no quiere decir que necesariamente vaya a desarrollar la enfermedad.

Por todo ello, actualmente los gastroenterólogos europeos seguimos recomendando, para establecer con seguridad el diagnóstico de Enfermedad Celiaca, la realización de una biopsia intestinal antes de retirar el gluten de la dieta. También recomendamos que el diagnóstico y seguimiento sea realizado por un gastroenterólogo pediátrico, que es quien tiene los conocimientos adecuados y la experiencia para garantizar la mejor asistencia de estos niños.

Serología

Las pruebas serológicas detectan y a veces cuantifican anticuerpos en sangre específicos para la enfermedad. Se realizan en pacientes en los que se sospecha enfermedad celíaca, ya sea por clínica, por ser grupo de riesgo, etc. Ayudan a decidir a qué pacientes hay que realizar biopsia y a quiénes no. También se emplean para ver si la dieta se está haciendo correctamente y para la detección de posibles casos en estudios epidemiológicos a gran escala. Existen diferentes tests desarrollados por diferentes laboratorios, cada uno con sus propios valores para determinar si el resultado es + o -. Los más utilizados son:

  • Anticuerpos antigliadina (AGA). Se empezaron a usar en 1981. Dirigidos contra gliadinas (fragmentos del gluten). Poco específicos (suele haber falsos positivos). Se siguen empleando en niños menores de 18 meses, ya que los niveles de otros anticuerpos suelen ser negativos. También para el seguimiento, ya que se elevan pronto tras la ingesta de gluten. Los más informativos son los de la clase IgA.
  • Anticuerpos antiendomisio (EMA). Se empezaron a usar en 1984. Realmente son anticuerpos antitransglutaminasa tisular, pero se valoran por inmunofluorescencia indirecta. Son muy específicos pero algo menos sensibles. La técnica es laboriosa y la interpretación subjetiva. Los más informativos son de la clase IgA.
  • Anticuerpos antitransglutaminasa tisular (tTG). Usados desde 1997, se valoran mediante ELISA, más sensibles pero menos específicos. Los más informativos son de la clase IgA.
  • Anticuerpos antipéptidos deaminados de gliadina (DGP). Dirigidos contra fragmentos de gluten una vez han sido deaminados por enzima transglutaminasa tisular en el intestino. Usados desde 2000, emplean técnica ELISA. Más sensibles que EMA y similar especificidad que tTG. Los más empleados son de la clase IgG.

Siempre hay que valorar los niveles IgA del paciente, ya que si presenta deficiencia severa de IgA (menos de 0,05 g/l) habrá que tener en cuenta los resultados de anticuerpos IgG, menos informativos salvo los DGP.

La pauta actualmente consiste en valorar anti- tTG IgA, confirmándolos si es posible con anti-EMA IgA. Los anti-DGP IgG se emplearán en menores de 18 meses y en pacientes con deficiencia de IgA. Para el seguimiento de los pacientes que siguen dieta sin gluten los anti-DGP IgA parecen ser los más indicados. Las pruebas serológicas en adultos son bastante menos sensibles, por ello se investigan otros sistemas de detección.

Biopsia

Métodos para realizar biopsias intestinales en la celiaquía:

La cápsula de Crosby es una cápsula peroral. Con ella hay que hacer el seguimiento con rayos X para conocer su posición a lo largo del tubo digestivo, y sólo se puede tomar una biopsia cada vez. Una vez localizada la cápsula en el duodeno, la biopsia se realiza por succión desde el otro extremo de la sonda. No requiere anestesia ni sedantes, aunque se puede emplear, cada vez menos utilizado.

El endoscopio es el sistema de la cámara y el tubo flexible. Y según donde se use el mismo recibirá diferentes nombres, así la gastroscopia es para tracto digestivo alto, y la colonoscopia para tracto digestivo bajo, cistoscopia para la vejiga urinaria, entre otras.

En el caso que nos ocupa se trata de acceder al tubo digestivo alto (gastroscopia), para conseguir llegar al duodeno, lugar en el cual se tomará la biopsia, mediante un accesorio del endoscopio.

La extracción consiste en un pequeño fragmento de mucosa intestinal que se analizará luego con el microscopio.

La ESPGHAN, en mayo de 1990, en vista de los nuevos tests serológicos revisó los criterios diagnósticos para la celiaquía, según los cuales si los síntomas (típicos o atípicos) y la serología son sugestivos, se realiza una sola biopsia, y si se observa mejoría con la dieta, se considera confirmado el diagnóstico. La nueva revisión en Boston (WCPGHN) en 2000, ratificó dichos criterios.

Estudio genético

Se conoce la implicación del sistema HLA (cromosoma 6). Este sistema está encargado de vigilar que las células del organismo sean propias; está implicado en las enfermedades autoinmunes (lupus, artritis reumatoide, etc.) y en la histocompatibilidad para realizar trasplantes. No se trata de un gen que si está mutado hay intolerancia y si está normal no.

De un modo simplificado, el HLA presenta innumerables variaciones (al igual que cada persona tiene una cara diferente, se podría decir que cada persona tiene un HLA diferente), pero hay una serie de estas variaciones del HLA que predisponen a padecer cierta enfermedad. Así, el HLA DQ2 se presenta en 95% de los celíacos, lo cual no implica que tener el HLA DQ2 signifique desarrollar la celiaquía (de hecho los celíacos son sólo un 2 – 5% de los portadores del HLA DQ2). Cerca del 5% restante de celíacos presentan HLA DQ8.

La forma de conocer el HLA es tan sencillo como obtener un análisis de sangre (o extraer una muestra de saliva). Conocerlo puede ayudar para contrastar los HLA de los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos), especialmente, para conocer si hay más miembros susceptibles de desarrollar la intolerancia. Esto sólo ocurre en un 10% de los casos.

El único tratamiento eficaz de la enfermedad celíaca es una dieta estricta sin gluten durante toda la vida. Con ello se consigue la mejoría de los síntomas aproximadamente a partir de las dos semanas, la normalización serológica entre los 6 y 12 meses y la recuperación de las vellosidades intestinales en torno a los 2 años de iniciado el tratamiento. En pacientes adultos, la respuesta clínica suele ser más lenta.

Alimentos que con seguridad contienen gluten

Deben ser prohibidos.

  • Pan y harinas de trigo, centeno, cebada y avena.
  • Espelta, kamut y triticale.
  • Bollos, pastas italianas, pastas de sopa, galletas, bizcochos, magdalenas y pastelería en general.
  • Sémola de trigo.
  • Productos manufacturados en cuya composición entren cualquiera de harinas citadas y, en general, cualquier alimento preparado o manufacturado si el comerciante no específica que no contiene gluten.
  • Alimentos malteados.
  • Chocolates (excepto si existe declaración expresa del comerciante).
  • Infusiones y bebidas preparados con cereales: malta, cerveza, agua de cebada.

Alimentos que pueden contener gluten

Solamente permitidos previo informe expreso del fabricante de que no contienen gluten.

  • Charcutería en general (mortadela, salchichas, pasteles de jamón o carne).
  • Queso fundido, queso en láminas, otros quesos sin marcas de garantía.
  • Patés y conservas.
  • Dulces y caramelos.
  • Turrón, mazapán.
  • Café y té instantáneos.

Alimentos sin gluten

Pueden consumirse libremente.

  • Leche y derivados lácteos (queso, mantequilla, requesón, nata).
  • Carne, pescado y mariscos frescos.
  • Huevos.
  • Frutas
  • Verduras, hortalizas y legumbres (frijoles, arvejas, patatas, lentejas, soja).
  • Arroz, maíz y tapioca (harina y almidón).
  • Azúcar.
  • Miel.
  • Aceite
  • Mantequilla
  • Sal, vinagre, pimienta, levaduras sin gluten, colorantes.
  • Café y te naturales (no instantáneos), hierbas aromáticas (manzanilla, poleo, hierba luisa).
  • Bebidas carbónicas.

En el caso se sobreentiende que todos estos alimentos están permitidos en su estado natural pero no en conserva. Con ellos puede cocinarse, preparar salsas y combinar entre sí.

Ciertos alimentos pueden contener o no gluten dependiendo de su procedencia: almidón modificado E-1404, E-1410, E-1412, E-1413, E-1414, E-1420, E-1422, E1440, E-1442, E-1450, fibra vegetal, fécula, proteína, proteína vegetal, colorantes, malta, extracto de malta, extracto de levadura, levadura, jarabe de malta, proteína vegetal hidrolizada, colorante, aromas, saborizantes, espesantes, gofio, almidón, fibra, harina, sémola, hidrolizado de proteína.

Cabe destacar que en algunos casos, en ciertos países algunas empresas han mostrado una preocupación y han certificado sus alimentos como libres de gluten.

La dieta no puede curar la enfermedad pero la controla. De modo que, con ella, se consigue la completa normalización clínica del sujeto que la padece y evita las posibles complicaciones a corto, medio o largo plazo.

La dieta debe seguirse durante toda la vida. Está demostrado que el consumo continuo de pequeñas cantidades de gluten, puede dañar severamente las vellosidades intestinales o provocar otras alteraciones y/o trastornos importantes nada deseables, incluso en ausencia de síntomas. La dieta sin gluten permite la recuperación vellositaria, así como la desaparición de los síntomas

Como norma general, deben eliminarse de la dieta los productos a granel, elaborados artesanalmente o los que no estén etiquetados, donde no se pueda comprobar el listado de ingredientes

Hay que excluir de la dieta el trigo, la cebada, el triticale, el kamut, la espelta, el centeno y todos sus derivados incluidos los almidones. La avena probablemente no ejerce un efecto nocivo por sí misma; sin embargo, muchos productos que contienen avena se hallan contaminados por trazas de harinas de otros cereales, lo que representa una limitación para su uso. Para conseguir una dieta sin gluten es necesario recurrir a un consumo preferente de alimentos naturales: carnes, pescados, huevos, leches y derivados, legumbres, frutas, verduras y hortalizas y cereales sin gluten como el maíz o arroz.

Se ha de tener precaución con la manipulación de los alimentos con el fin de evitar la contaminación de los mismos. Se evitará freír alimentos sin gluten en aceites donde previamente se hayan freídos productos con gluten. En aquellas casas en las que hay un celíaco, se recomienda eliminar las harinas y el pan rallado de trigo y utilizar en su lugar harinas y pan rallado sin gluten o copos de puré de patata para rebozar, empanar o espesar salsas. De esta forma, casi todos los alimentos que se preparen los puede tomar toda la familia del celíaco. Se debe tener precaución con las harinas de maíz, arroz, etc. de venta en panaderías o supermercados sin certificar la ausencia de gluten. Pueden estar contaminadas si su molienda se ha realizado en molinos donde también se muelen otros cereales que contienen gluten.

Los excipientes de algunos medicamentos contienen gluten. En España los laboratorios tienen la obligación de indicar su contenido en el prospecto y de realizar una advertencia.

Los alimentos importados pueden llevar a la confusión. Un mismo fabricante puede emplear, según las distintas normativas de los países, distintos ingredientes para un producto que se comercializa bajo la misma marca comercial.

Finalmente, y como norma general, si se sospecha que un producto puede contener gluten, no debe consumirse.

  • Familiares de primer grado. Constituyen un grupo de riesgo elevado en el que la prevalencia de enfermedad celíaca oscila entre el 5 al 15% [15-30% si son DQ2 positivos].Aunque algunos de estos pacientes pueden permanecer asintomáticos, cuando se lleva a cabo una búsqueda intencionada de síntomas y signos en esta población, no es infrecuente detectar astenia, flatulencia, ferropenia y osteoporosis, incluso en las formas histológicamente leves.
  • Enfermedades asociadas. Suelen preceder a la enfermedad celíaca, aunque también pueden manifestarse simultáneamente e incluso después del diagnóstico. Los pacientes que las padecen son considerados grupos de riesgo ya que su asociación se produce con una frecuencia superior a la esperada. Algunas enfermedades que pueden asociarse a la enfermedad celíaca son:
    • Enfermedades autoinmunes y otras inmunopatias:
      • Diabetes mellitus tipo I. Aproximadamente un 5-6% de los pacientes asocian enfermedad celíaca.
      • Tiroiditis autoinmune. La asociación de la enfermedad celíaca es frecuente (5%), tanto en niños como en adultos.
      • Déficit selectivo de IgA. Alrededor del 4% de los pacientes celíacos presentan además un déficit selectivo de IgA.
      • Enfermedad inflamatoria intestinal.
      • Otras enfermedades autoinmunes: Síndrome de Sjogren, lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Addison, nefropatía por IgA, hepatitis crónica autoinmune, cirrosis biliar primaria, artritis reumatoide, psoriasis, vitíligo y alopecia areata.
    • Trastornos neurológicos y psiquiátricos:
      • Encefalopatía progresiva, síndromes cerebelosos, demencia con atrofia cerebral, leucoencefalopatia, epilepsia y esquizofrenia
    • Otras asociaciones:
      • Síndrome de Down (la asociación con EC es superior al 12%), síndrome de Williams, síndrome de Turner, fibrosis quística, enfermedad de Hartnup, cistinuria, colitis microscópica, cardiomiopatía, fibromialgia, síndrome de fatiga crónica e infertilidad.

Es la expresión cutánea de la enfermedad celíaca. Se presenta en niños mayores, adolescentes y adultos jóvenes en forma de lesiones vesiculares pruriginosas en piel normal o sobre placas maculares localizadas simétricamente en cabeza, codos, rodillas y muslos. El diagnóstico se realiza mediante la demostración por inmunofluorescencia directa de depósitos granulares de IgA en la unión dermoepidérmica de piel sana. Si bien los individuos con dermatitis herpetiforme no presentan síntomas del tracto digestivo, habitualmente tienen el daño intestinal característico de la enfermedad celíaca.

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