Todo sobre la celiaquía: Diagnóstico (Parte VI)

celiaquia diagnostico

¿Cómo detectar la intolerancia? El diagnóstico hoy por hoy se basa en concurrencia de sospecha clínica, serología y biopsia intestinal compatibles con la celiaquía. Ninguna de las pruebas por sí sola confirma el diagnóstico, excepto en casos muy específicos.

¿Se puede diagnosticar la Enfermedad Celíaca sin biopsia intestinal?

Recientemente la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) ha publicado unas recomendaciones para el diagnóstico de la Enfermedad Celiaca en el niño y el adolescente

Hasta el momento actual estaban vigentes las recomendaciones publicadas por la ESPGHAN en 1990 en las que se exigía para establecer el diagnóstico el realizar, al menos, una primera biopsia intestinal cuando surge la sospecha, siendo en algún caso necesario para confirmar definitivamente el diagnóstico la realización de una segunda o incluso una tercera biopsia intestinal y de una prueba de reintroducción del gluten en la dieta (prueba de provocación).

En las nuevas recomendaciones sin embargo, se establece que en algunos casos de niños con síntomas y unos datos analíticos concluyentes (anticuerpos antitransglutaminasa muy elevados junto con anticuerpos antiendomisio positivos y HLA de riesgo), realizados en laboratorios expertos, el gastroenterólogo pediátrico podría establecer un diagnóstico de Enfermedad Celiaca sin la obligatoriedad de realizar una biopsia. En el momento actual se están desarrollando diferentes estudios (a nivel nacional e internacional) para comprobar si esta actitud diagnostica es segura y no conlleva a falsos diagnósticos.

Así pues en ningún momento se recomienda no realizar biopsia intestinal de forma rutinaria. La realización de una biopsia intestinal tiene la ventaja de que aporta, en la mayoría de casos, más seguridad en el diagnóstico. Hay que tener en cuenta que los síntomas como diarrea crónica, pérdida de peso o falta de apetito son síntomas frecuentes en la infancia y pueden ser debidos a diferentes problemas o enfermedades, no necesariamente es una Enfermedad Celiaca. También hay que saber que pueden detectarse niveles elevados de Anticuerpos antitransglutaminasa y antigliadina en otras enfermedades y situaciones, no sólo en la Enfermedad Celiaca. Por otra parte el que una persona tenga una genética de riesgo de Enfermedad Celiaca no quiere decir que necesariamente vaya a desarrollar la enfermedad.

Por todo ello, actualmente los gastroenterólogos europeos seguimos recomendando, para establecer con seguridad el diagnóstico de Enfermedad Celiaca, la realización de una biopsia intestinal antes de retirar el gluten de la dieta. También recomendamos que el diagnóstico y seguimiento sea realizado por un gastroenterólogo pediátrico, que es quien tiene los conocimientos adecuados y la experiencia para garantizar la mejor asistencia de estos niños.

Serología

Las pruebas serológicas detectan y a veces cuantifican anticuerpos en sangre específicos para la enfermedad. Se realizan en pacientes en los que se sospecha enfermedad celíaca, ya sea por clínica, por ser grupo de riesgo, etc. Ayudan a decidir a qué pacientes hay que realizar biopsia y a quiénes no. También se emplean para ver si la dieta se está haciendo correctamente y para la detección de posibles casos en estudios epidemiológicos a gran escala. Existen diferentes tests desarrollados por diferentes laboratorios, cada uno con sus propios valores para determinar si el resultado es + o -. Los más utilizados son:

  • Anticuerpos antigliadina (AGA). Se empezaron a usar en 1981. Dirigidos contra gliadinas (fragmentos del gluten). Poco específicos (suele haber falsos positivos). Se siguen empleando en niños menores de 18 meses, ya que los niveles de otros anticuerpos suelen ser negativos. También para el seguimiento, ya que se elevan pronto tras la ingesta de gluten. Los más informativos son los de la clase IgA.
  • Anticuerpos antiendomisio (EMA). Se empezaron a usar en 1984. Realmente son anticuerpos antitransglutaminasa tisular, pero se valoran por inmunofluorescencia indirecta. Son muy específicos pero algo menos sensibles. La técnica es laboriosa y la interpretación subjetiva. Los más informativos son de la clase IgA.
  • Anticuerpos antitransglutaminasa tisular (tTG). Usados desde 1997, se valoran mediante ELISA, más sensibles pero menos específicos. Los más informativos son de la clase IgA.
  • Anticuerpos antipéptidos deaminados de gliadina (DGP). Dirigidos contra fragmentos de gluten una vez han sido deaminados por enzima transglutaminasa tisular en el intestino. Usados desde 2000, emplean técnica ELISA. Más sensibles que EMA y similar especificidad que tTG. Los más empleados son de la clase IgG.

Siempre hay que valorar los niveles IgA del paciente, ya que si presenta deficiencia severa de IgA (menos de 0,05 g/l) habrá que tener en cuenta los resultados de anticuerpos IgG, menos informativos salvo los DGP.

La pauta actualmente consiste en valorar anti- tTG IgA, confirmándolos si es posible con anti-EMA IgA. Los anti-DGP IgG se emplearán en menores de 18 meses y en pacientes con deficiencia de IgA. Para el seguimiento de los pacientes que siguen dieta sin gluten los anti-DGP IgA parecen ser los más indicados. Las pruebas serológicas en adultos son bastante menos sensibles, por ello se investigan otros sistemas de detección.

Biopsia

Métodos para realizar biopsias intestinales en la celiaquía:

La cápsula de Crosby es una cápsula peroral. Con ella hay que hacer el seguimiento con rayos X para conocer su posición a lo largo del tubo digestivo, y sólo se puede tomar una biopsia cada vez. Una vez localizada la cápsula en el duodeno, la biopsia se realiza por succión desde el otro extremo de la sonda. No requiere anestesia ni sedantes, aunque se puede emplear, cada vez menos utilizado.

El endoscopio es el sistema de la cámara y el tubo flexible. Y según donde se use el mismo recibirá diferentes nombres, así la gastroscopia es para tracto digestivo alto, y la colonoscopia para tracto digestivo bajo, cistoscopia para la vejiga urinaria, entre otras.

En el caso que nos ocupa se trata de acceder al tubo digestivo alto (gastroscopia), para conseguir llegar al duodeno, lugar en el cual se tomará la biopsia, mediante un accesorio del endoscopio.

La extracción consiste en un pequeño fragmento de mucosa intestinal que se analizará luego con el microscopio.

La ESPGHAN, en mayo de 1990, en vista de los nuevos tests serológicos revisó los criterios diagnósticos para la celiaquía, según los cuales si los síntomas (típicos o atípicos) y la serología son sugestivos, se realiza una sola biopsia, y si se observa mejoría con la dieta, se considera confirmado el diagnóstico. La nueva revisión en Boston (WCPGHN) en 2000, ratificó dichos criterios.

Estudio genético

Se conoce la implicación del sistema HLA (cromosoma 6). Este sistema está encargado de vigilar que las células del organismo sean propias; está implicado en las enfermedades autoinmunes (lupus, artritis reumatoide, etc.) y en la histocompatibilidad para realizar trasplantes. No se trata de un gen que si está mutado hay intolerancia y si está normal no.

De un modo simplificado, el HLA presenta innumerables variaciones (al igual que cada persona tiene una cara diferente, se podría decir que cada persona tiene un HLA diferente), pero hay una serie de estas variaciones del HLA que predisponen a padecer cierta enfermedad. Así, el HLA DQ2 se presenta en 95% de los celíacos, lo cual no implica que tener el HLA DQ2 signifique desarrollar la celiaquía (de hecho los celíacos son sólo un 2 – 5% de los portadores del HLA DQ2). Cerca del 5% restante de celíacos presentan HLA DQ8.

La forma de conocer el HLA es tan sencillo como obtener un análisis de sangre (o extraer una muestra de saliva). Conocerlo puede ayudar para contrastar los HLA de los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos), especialmente, para conocer si hay más miembros susceptibles de desarrollar la intolerancia. Esto sólo ocurre en un 10% de los casos.

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